Ljudi koji ne osjećaju bol

Ljudi koji ne osjećaju bol

Kongenitalna neosjetljivost na bol (CIP) tehnički je klasificirana kao periferna neuropatija - u osnovi znači da imate štetu ili bolest koja utječe na živce. Ovo rijetko stanje ostavlja svoje bolesnike bez sposobnosti da se osjećaju boli. Moglo bi se činiti kao blagoslov, prolazi kroz život naizgled nezainteresiran za svu štetu našeg tijela. Stvarnost je međutim sasvim drugačija. Nuspojave ovog stanja obično ostavljaju osobu s dugotrajnim, skučenim problemima.

Bol, općenito, glavni je zdravstveni problem. Samo u Sjedinjenim Državama procjenjuje se da ljudi godišnje troše oko 560 milijardi dolara pokušavajući se osloboditi ovog oslabjeg poticaja. Naravno, bol nam daje urođenu motivaciju da se zaštitimo od štetnih situacija, istodobno nas potičući da izbjegnemo slične probleme u budućnosti. Nadalje, uz pomoć boli, pobrinemo se za zaštitu ozlijeđenih dijelova tijela dok liječimo.

S druge strane, dojenčad rođena s CIP-om poznato je da se nenamjerno oštećuju stvari poput žvakanja jezika, obraza ili ruku koje vode do bezbrojnih lezija i infekcija. Oni ponekad ogrebotine svoje oči do točke sljepoće i nije neuobičajeno da održavaju teške opekline, dok ne znajući dodiruju vruće predmete, među mnogim drugim takvim ozljedama.

Kako osoba raste s tim bolestom, pojavljuju se brojne ortopedske komplikacije kao što su deformacije kostiju iz netretiranih fraktura. Oni također ponekad imaju zajedničke probleme poznate kao Charcot zglob. Ova progresivna degeneracija nosioca nosioca uzrokovana je čestim razgradnjama i resorpcijom kosti koja može dovesti do malformacija, gubitka funkcije, a ponekad i amputacije.

CIP bolnici također široko izvješće o nesposobnosti za miris, poznat kao anozija.

Na kraju, naizgled neugodan poticaj boli vrlo je bitan za život kao što znamo. Pa zašto ljudi s tim stanjem mogu osjećati bol?

Trenutačno postoje 3 poznata gena s 28 mutacija koje mogu dovesti do dijagnoze CIP-a, od kojih se sve tiče kako živci prenose signal boli ili ukupan broj prisutnih živaca.

Neuroni koji su odgovorni za bolne podražaje trebaju naponski natrijski kanali kako bi generirali živčane impulse koji mogu signalizirati mozak boli. Nije nikakvo iznenađenje da prvi otkriveni gen koji utječe na pacijente CIP poznat je kao SCN9A. Mutacije ovog gena stvaraju nefunkcionalne natrijeve kanale, tako da bolni podražaji osjetili živac nikad ne dođu do mozga.

Još jedan gen, SCN11A također utječe na natrijeve kanale. Umjesto proizvodnje neaktivnih natrijevih kanala, mutacije tog gena uzrokuju njihovo pretjerivanje. Rezultat je ometanje sposobnosti živčanog vlakna da proizvodi i šalje impulse u mozak.

U 2014. godini, istraživači su pronašli još jedan gen povezan s CIP-om. Nazvan PRDM12, nalazi se na dugoj ruci kromosoma 9. Dok mutacije SCN9A i SCN11A rezultiraju živčanim vlaknima koja ne šalju signal boli, mutacije PRDM12 rezultiraju bez ikakvog razvoja vlakana boli.

PRDM12 je poput glavnog kontrolnog gena. Posebno poznat kao faktor transkripcije, regulira djelovanje drugih razvojnih gena, uzrokujući njihovo aktiviranje ili deaktiviranje. To čini tako što utječe na protein nazvan kromatin, koji ima važnu ulogu u razvoju živčanih stanica.

Kada su istraživači pregledali biopsije od 11 nepovezanih obitelji s različitim PRDM12 mutacijama, pronašli su nekoliko ljudi koji nisu imali živčane završetke u nogama. Neki su imali živčane završetke s pola normalnog broja vlakana koja osjete bol.

Za one roditelje koji imaju dijete pod utjecajem CIP-a, tu je pomoć. Tara Blocker, majka Ashlvn Blockera, CIP pacijenta, osnovala je 2011. godine kamp bezbolno ali nadu da bi se okupili pacijenti i obitelji koje žive s CIP-om i dovele svijest o rijetkim bolestima. Kamp također daje ključne izvore informacija prikupljanjem roditelja i zajedničkim zajedničkim poteškoćama i potencijalnim rješenjima.

Dakle, sljedeći put kada budete ležali na bolničkom krevetu, žaleći se da vam liječnik ne bi mogao propisati dodatne lijekove koji bi vam mogli ublažiti tegobe i bolove, utješiti da imate mogućnost znati da imate ozljedu na prvom mjestu. Alternativa nije tako ugodna.

Ostavite Komentar