Moguće je da se mišići i ostali povezani mekani tkiva osobe obrate kosti

Moguće je da se mišići i ostali povezani mekani tkiva osobe obrate kosti

Danas sam saznala da je moguće da se vaši mišići i druga vezivna meka tkiva obrate kosti.

Stanje se naziva Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ili "Stone Man Sindrom". To utječe na procjenu 1 od 2 milijuna ljudi koji počinju kada su djeca i do danas nema lijekova.

Zvučni znak nekoga s ovim stanjem je mali mali nožni prst koji je abnormalno formiran, često pokazujući neparan kut. Kako beba raste u djetetu, obično će početi razvijati vrlo bolne čvoriće oko leđa, glave, vrata i ramena, općenito se aktiviraju kada djeca ili djeca padnu ili se na neki drugi način utonu u nešto.

Ti čvorovi konačno će se pretvoriti u kost, ali zato što je ovo stanje toliko rijetko, stanje je pogrešno dijagnosticirano oko 80% vremena. Općenito, većina liječnika prvo misli da su čvorovi kancerozni, a obično se izvode biopsije, kao i liječenje zračenja i druge operacije, kao što je slučaj s Ashley Kurpielom, s dijagnozom raka i amputiranom rukom na ramenu kad je bila samo tri iako je stvarno imala FOP.

Pored potencijalnih amputacija kada nisu bile potrebne, te operacije će samo pogoršati stanje. FOP flare-ups potaknuti traume na mišiće, čak i samo pucanje i pada kao djeca učiniti sve vrijeme, dovoljno je za pokretanje flare-up koji će dovesti do razvoja kosti na mišiće i vezivnog tkiva. Uz traumu mišića, stvari kao što je dobivanje prehlade ili gripe također mogu uzrokovati bliještanje.

Čak i ako se stanje ispravno dijagnosticira, malo se toga može učiniti kako bi se olakšalo problem jer kirurgija nije opcija i ne postoji lijek, kao što je navedeno.

Kao što osoba s FOP-om dobi, polako se njihova sposobnost da se presele odvede se iz njih, "zatišćujući pacijenta u kostur heterotopijske kosti". "Čak i naizgled manje stvari poput predškolske imunizacije, injekcija za zubarske radove, [ili] manjih bumps i modrica od pada od bicikla, može uzrokovati da ta djeca zaključati svoje vilice, zaključati svoje zglobove koji nikad više krenuti", kaže dr. Sc. Fred Kaplan, poznat pod nazivom "Ujak Fred" u FOP zajednici, jedan od rijetkih liječnika koji je svoj život posvetio pronalaženju lijeka za FOP. Kao što tvrdi: "Moj životni cilj od početka rada na FOP-u nije samo mijenjanje simptoma, već promjena tijeka bolesti. I na kraju ga zaustaviti. "

U krajnjem slučaju, kao što je Fop bolest Henry Eastlack, oni gube sposobnost da se presele uopće. U posljednjim danima, nedugo prije 40. rođendana, Henryova sposobnost da se "pomakne" bila je ograničena na lagano pomicanje usana, očiju i jezika. Ali čak i prije nego što se to dogodi, stanje može postati krajnje oslabiti, čak i prijeti život. Na primjer, u dobi od 17 godina, Tiffany Linker iz Sjeverne Karoline, morao je početi nositi masku s kisikom, kao dodatna kost koja se razvila oko njezinog rebra, stiskajući njezinu sposobnost proširenja pluća.

Tiffany je bila prva od sada više od 500 djece i odraslih (od poznatih 700 slučajeva) Dr. Kaplan je liječio za FOP. Tiffany je prethodno prošao kroz brojne operacije i kemoterapiju za ono što liječnici sumnjaju da je rijedak oblik raka. Konačno, kad nije bilo tretmana, Tiffanyjevi roditelji su rekli da će biti mrtva u roku od dva tjedna. Ali, naravno, uopće nije imala rak. Imala je FOP.

Kaplanov rad s Tiffanyom i ostalima pomogao mu je da ga potakne da svoj život posveti iskorjenjivanju tog stanja. Kao što je rekao, "promatrao sam metamorfozu pred mojim očima. Vidio sam kako se normalno dijete pretvorilo u dijete koje je bilo zarobljeno u drugom kosturu - doslovno zarobljeno u ovom kavezu kostiju. "

Od svojeg stanja, navodi Tiffany u intervjuu 2006,

Probijanje se može dogoditi preko noći dok spavate. Kao, hodat ćeš jedan dan, i idete u krevet, a sljedeći dan nećete se moći pomaknuti. Tako brzo radi ...

(Što se tiče načina na koji se osjeća da ima FOP), rekla bih, pustite me da povežem ruke na stranu, gdje ih ne možete premjestiti, a zatim stavite okovratnik za vrat i leđa, gdje se nećete moći pomaknuti, a zatim ostanite u invalidskim kolicima cijelo vrijeme, a zatim recite mi kako se osjećate.

Nažalost, nekoliko godina nakon ovog razgovora, Tiffany je izgubila sposobnost hodanja, a 30. srpnja 2012. preminula je u dobi od samo 23 godine.

Mnogi koji pate od FOP-a moraju na kraju donijeti odluku o tome hoće li ostati u kolicima kada god se njihovo stanje pogoršava, tako da oni ne završavaju zaključavanjem u ravnom položaju.

Konačno ima nade za osobe s FOP-om. Godine 2006. Dr. Kaplan i njegovi kolege na Sveučilištu Pennsylvania School of Medicine otkrili su gen koji uzrokuje FOP, specifično mutaciju u genu ACVR1 / ALK2. Između ostalog, ovaj gen pomaže u kontroli razvoja kostiju i mišića, kao i postupnu zamjenu određene hrskavice s kosti dok starimo. Osobe s FOP-om imaju mutaciju u jednoj od dvije kopije tog gena u svakoj stanici (jedna normalna kopija, jedna mutirana kopija). To rezultira tijelom "popravljanjem" oštećenog vlaknastog tkiva s kosti. Za one koji su zainteresirani za ultra tehničku verziju uzroka, to je kako slijedi:

Mutacija u genu ACVR1 odgovorna je za bolest. ACVR1 kodira aktivin receptor tip-1, BMP tip-1 receptora. Mutacija mijenja kodon 206 od arginina do histidina u ACVRl proteinu. To uzrokuje da stanice endotela transformiraju u mezenhimalne matične stanice, a zatim u kosti.

Ovo otkriće nije samo velika stvar za one koji pate od FOP-a, već i zbog toga što bi istraživanje FOP-a moglo završiti pomaganjem onima koji pate od osteoporoze, fraktura kostiju i sličnih sličnih stanja.

Iako još uvijek nema lijeka, ovo je otkriće otvorilo vrata za moguće liječenje ili liječenje FOP-a, kao što je nedavno razvio dr. Josef Kaplan, dr. Eileen Shore i dr. Frederick Kaplan. Projektirali su RNA molekulu takvom da bi "ušutjela" mutirani ACVR1 gen, ostavljajući pravilno raditi samo u stanici. Kad je liječenje završeno, ostavit će ne-mutirani gen da normalno radi, čime se zaustavlja napredovanje FOP-a. Dok je još daleko od lijeka, ta metoda pruža barem neke nade za FOP pacijente. Nadalje, klinička ispitivanja nedavno su započela korištenjem receptora retinoične kiseline gama palovarotena da inhibiraju ovu vrstu abnormalnog razvoja kostiju. U testiranju na životinjama, barem ovaj potonji tretman pokazao je neke obećanja, a ljudska suđenja sada su u tijeku.

Sada, normalno, ne bih pokušao tražiti donacije za nešto na Danas sam saznala, ali zato što stanje ima tako malo ljudi, vrlo malo novca je dostupno za istraživanje FOP-a i pronalaženje lijekova, uz veliki postotak raspoloživih sredstava za pronalaženje lijek za FOP koji su podigli članovi obitelji onih s FOP-om (od kojih je samo oko 700 ljudi dijagnosticirano širom svijeta). Nadalje, postoje samo oko 3 načela liječnika + pomoćno osoblje poput doktorskih studenata i slično koji rade na pronalaženju lijeka.

Dakle, ako želite donirati kako bi vam pomogao u pronalaženju lijeka za ovo uistinu zastrašujuće i debilitativno stanje, to možete učiniti ovdje: Donirajte Međunarodnu udrugu za FOP

Ako nemate novca za zamjenu za donaciju, možete jednostavno koristiti GoodSearch (powered by Yahoo) prilikom surfanja webom i odrediti International FOP Association kao ljubav koju želite donijeti. GoodSearch će donirati 50% novca koji su zaradili na vašem pretraživanju neprofitnom FOP udruzi.

Bonus činjenice:

  • Fibrodisplasia Ossificans Progressiva doslovno znači "mekani spojen tkivo koji se progresivno pretvara u kosti". Poznato je sve do 1970-ih kao Myositis Ossificans Progressiva, što znači da se "mišić se progresivno kosti".
  • Osim boli i poteškoća s mobilnošću ljudi s FOP-om pate, također često razvijaju poteškoće s nepotrebnom prehranom jer se s čeljustima zaključavaju postupno teže jesti.
  • Najraniji poznati slučaj FOP-a je od 1692. u Francuskoj, dokazuje Guy Patin, koji je imao pacijenta s FOP-om.
  • FOP je naslijeđeno stanje, iako u većini slučajeva proizlazi iz jednostavne mutacije gena, umjesto da bude od nekoga tko ima obiteljsku povijest stanja. Samo jedna kopija mutiranog gena je potrebna da bi se izazvalo nastajanje poremećaja. Kao takav, netko s FOP-om ima 50% šanse da ga proslijedi svojoj djeci, ako bi ih mogli dobiti. Iako, naravno, ljudi s FOP-om koji imaju djecu vrlo su rijetki, osobito ako je osoba s FOP-om ženska.
  • Jedna žena FOP-a koja pokušava ublažiti taj trend je Rachel Winnard iz Velike Manchester, Engleska, koji je bio jedan od onih koji su pogrešno dijagnosticirani od raka i dvaput podvrgnut kemoterapiji kad nije trebala, prvo kad je imala 18 mjeseci, bilo je devet. Nije bila ispravno dijagnosticirana sve dok nije bila 12. U 2008. je zamolila svog dečka, Paula, od samo šest mjeseci da joj se udaju, ispričavajući se kad je to učinila zbog "ne mogu se spustiti na koljeno". Bili su u braku i bila je u stanju ispuniti njezin san o mogućnosti hodanja niz prolaz, umjesto da mora koristiti stolac za kotače. Ona se nada da će imati djecu, unatoč tome što liječnici snažno savjetuju protiv nje, jer to će zasigurno pogoršati njezino stanje i, kao što je navedeno, ima 50% šansu da će joj dijete imati stanje. Njezin je odgovor bio: "Postoji šansa da moje dijete ima FOP, ali volim svoj život i ne vidim zašto bi to trebalo promijeniti. Očito, to me spusti nekoliko dana kad ne mogu učiniti sve što želim da radim samo kao da mogu oprati kosu, koja me tjera na lud - ali samo nastavim ... Stvarno sam pozitivna u vezi moje budućnosti s Paulom. To je način na koji sam uvijek bio i većinu vremena pokušavam zaboraviti da čak i imam FOP. Samo pokušavam živjeti svoj život što je normalnije moguće. "Dosad je pokušaj djeteta da ima dijete nije bio uspješan, što je rezultiralo jednim pobačajem.
  • Fascinantno, srčani mišići, dijafragma, jezici, mišići koji kontroliraju oči i glatke mišiće se ne okreću kostima ljudi koji imaju FOP.
  • Jedan od najpoznatijih slučajeva nekoga s FOP-om bio je slučaj Harryja Eastlada, koji je umro 1973. godine. Eastlack doniralo je svoje tijelo da se koristi za istraživanje FOP-a, što je neprocjenjivo za istraživače. Možete vidjeti Eastlackov kostur na izložbi u Muzeju muzeja u Philadelphiji. Jedna stvar koju ćete odmah primijetiti na kosturu Eastlacka kad vidite da nema umjetne nosive konstrukcije za držanje svih kostiju, budući da su svi spojeni zahvaljujući FOP-u. Normalno, ljudski kostur će se upravo urušiti u gomilu kostiju nakon što se vezivna tkiva uklone ili raspadaju tijekom vremena. Kao što je dr. Kaplan izjavio: "Dar koji je Harry darovao zajednici FOP-a je neprocjenjiv, a njegova ostavština daje dodatno značenje i dubinu medicinskom i znanstvenom istraživanju i izvan granica svog smrtničkog postojanja. Nikada nisam poznavao Harryja u životu ... Ali blagoslovljavam njegovu sjećanje svaki put kada posjetim muzej, gdje njegovo naslijeđe nastavlja obrazovati i nadahnuti. "
  • Neprofitna Međunarodni FOP Udruga je osnovana u 1988 by FOP pati Jeannie privatni detektiv u nadi da će to pomoći okupiti FOP pate u svijetu, koji je bez ove organizacije u pravilu nikad ne bi zadovoljili drugu osobu s FOP. Danas ima više od 500 članova preko 50 zemalja, a donacije putem ove organizacije odgovorne su za oko 75% sredstava za istraživanje koja će pronaći lijek za FOP.

Ostavite Komentar